डाऊन सिंड्रोम

डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोमचा एक प्रकार आहे. त्यात सामान्यतः खालील काही बाबी पहायला मिळतात :

• बौद्धीक व्यंग -  बौद्धीक पातळीत फरक, पण काहींमध्ये कमी व्यंग असते तर काहींत जास्त.
• प्रकटन – चेह-यावर प्रकट होते आणि लहानपणीच चेह-याच्या मांसपेशी सैल पडलेल्या दिसतात. (हायपोटोनिया)
• जन्मजात व्यंग - डाऊन सिंड्रोम असणा-यांना जन्मतःच बरीच व्यंग असु शकतात. अशा मुलांना शक्यतो हदयाचा त्रास असतो.
• पाचन तक्रारी- जसे आतड्यात अडकणे पण अशा तक्रारी क्वचित होतात.

डाऊन सिंड्रोम असणा-यांना काही विशिष्ठ प्रकारचे वैद्यकिय व्यंग असण्याची शक्यता वाढते.जसे :

• गॅस्ट्रोफॅगल रेफ्लक्स् – ज्यात पोटातील आम्लीय अन्न मागे परत इसोफॅगस मध्ये येते.
• सिलियाक रोग- ज्यात  गव्हाचे प्रोटीन ग्लूटीन पचायला अवघड जाते.
• हायपोथायरॉडीझम् – डाऊन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये १५ टक्के लोकांमध्ये थायरॉड ग्रंथी कमी काम करतात (हायपोथायरॉडीझम्). थायरॉइड ह्या जबड्याच्या खालच्या बाजूने असलेल्या फुलपाखराच्या आकाराच्या ग्रंथी असतात ज्या हारमोनचे स्त्रवण करतात.
• ऐकण्यात आणि पाहण्यात कमतरता - डाऊन सिंड्रोम असणा-यां काहींमध्ये ऐकण्यात आणि पाहण्यात कमतरता येण्याची देखील दाट शक्याता असते.
• रक्ताचा कर्करोग- अधिकतम, १ टक्का मुले ज्यांना डाऊन सिंड्रोम असतो त्यांच्यात रक्ताचा कर्करोग होण्याची संभावना वाढते.(ल्यूकेमिया)

अल्झायमर- डाऊन सिंड्रोम असणा-या मोठ्या व्यक्तिंमध्ये अल्झायमर होण्याची शक्यता दाट असते, अल्झायमर हा एक मेंदुचा रोग आहे ज्यात बुद्धी कमी होत जाते व मनुष्य विसरु लागतो, त्याच्यातील स्वयंसिदिध्दता कमी होत जाते. जरी अल्झायमर रोग हा मोठ्या व्यक्तिंमध्येच पहायला मिळाला तरीही अर्ध्याहुन अधिक लोकांमध्ये हा लहानपणीच सुरु होतो व तो वय ५०पर्यंत पक्व होतो.

डाऊन सिंड्रोम सर्वसामान्यपणे ७४० पैकी एकास असा होतो. जरी कोणत्याही वयाच्या मातांना डाऊन सिंड्रोम असलेले मुल होत असले तरीही ही शक्यता जास्त वयाच्या मातेच्या मुलांमध्ये वाढते.

• ट्रायसोमिक २१- जास्तीत जास्त डाऊन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये ट्रायसोमी २१ पहायला मिळते, ज्यात शरीराच्या प्रत्येक पेशी क्रोमोसोम २१ च्या ३ जोड्या असतात, ज्या सामान्यतः २ असायला पाहिजेत. ज्यात अधिक असलेले अनुवंशिक सामान सामान्य वाढ व विकासात बाधा आणते व डाऊन सिंड्रोम होतो.
• क्रोमोसोम २१ ची अधिकतम प्रत - डाऊन सिंड्रोम असलेल्यांच्या लोकांपैकी काही टक्के लोकांमध्येंच क्रोमोसोम २१ ची अधिक जोडी शरीराच्या पेशींत असते, अशा परिस्थितीला मोझॅक डाऊन सिंड्रोम म्हणतात.
• क्रोमोसोमची चुकीच्या जागी रचना – बीजांड बनत असतांना किंवा गर्भ आकार घेत असतांना जर क्रोमोसोम २१ चा काही भाग एखाद्या दुस-या क्रोमोसोमला चिटकुन राहिला (ट्रांसलोकेट) तरीदेखील डाऊन सिंड्रोम होतो. याची लागण झालेल्यांना क्रोमोसोमच्या २ जोड्या असतात, अधिक क्रोमोसोम २१ चा काही भाग दुस-या क्रोमोसोमला चिकटलेला असतो. अशा अनुवंशिक लागण असलेल्या व्यक्तिला ट्रांसलोकेटेड डाऊन सिंड्रोम असतो.

डाऊन सिंड्रोम हा अनुवंशिक नाही.

• ट्रायसोमिक २१-  जेव्हा ट्रायसोमिक २१ ची परिस्थिती येते तेव्हा अशी अनुवंशिक विषमता बीजांड तयार होतांना होते. ती शुक्रजंतुंमध्ये क्वचितच होते. अशा प्रकारच्या खराबी मुळे कोशिकांच्या विभाजनात क्रोमोझोमची संख्या चपकीचा असलेले बिज तयार होते.ऊदाहरणार्थ, एक अंड किंवा बिजामध्ये क्रोमोजोम २१ ची एक अधिक प्रत असते. यातीलच एक क्रोमोसोम बाळाच्या अंगाचे जडणघडण तयार करते, बाळाच्या प्रत्येक कोशिकांमध्ये क्रोमोसोम २१ ची प्रत अधिक असते.
• मोसॅक डाऊन सिंड्रोमदेखील अनुवंशिक नाही व अशी परिस्थिती अंड तयार होताना कधीकधीच होते. ज्यामुळे, शरिराच्या काही भागात क्रोमोजोम २१ ची एक अधिक प्रत होते, आणि अतर कोशिकांमध्ये या क्रोमोसोमच्या ३ प्रति तयार होतात.

ट्रान्सलोकेटेड डाऊन सिंड्रोम हा अनुवंशिक असतो.

• सामान्य माणुसदेखील अनुवंशिकतेचे क्रोमोसोम २१ आणि इतर क्रोमोसोम बाळगुन असतो. व हे प्रमाणात असते व त्याला प्रमाणित ट्रांसलोकेशन म्हणतात कारण त्यात क्रोमोसोम २१ ला कोणत्याही अधिक कोशिका जेडलेल्या नसतात. जरी त्यांच्यात डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे नसली, तरीही अशा प्रमाणित ट्रांसलोकेशन असणा-यांच्या मुलांमध्ये डाऊन सिंड्रोम होण्याची लक्षणे वाढतात.

डाऊन सिंड्रोमची हा एक शारिरीक व मानसिक विकार आहे जो क्रोमोसोम २१ च्या अतिरिक्त प्रतिमुळे होतो. जरी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये मानसिक व शारिरीक लक्षणे सारखी असतात, तरीही ती कमी प्रमाणात किंवा जास्त प्रमाणात असु शकतात. साधारण, सामान्य व्यक्तिपेक्षा डाऊन सिंड्रोम असणा-यां मध्ये शारिरीक व मानसिक वाढ कमी असते.