आनुवंशिकी १

(जेनेटिक्स). आनुवंशिकतेचे शास्त्र. याचे जेनेटिक्स हे इंग्रजी नाव विल्यम बेटसन यांनी १९०६ मध्ये या शाखेस दिले. एका पिढीतील लक्षणे दुसऱ्या पिढीत कशा रीतीने उतरतात तसेच नात्यातील व्यक्तींच्या साम्य व भेदांची कारणे कोणती ते शोधून काढणे हा विषय या विज्ञानशाखेच येतो [आनुवंशिकता].

आधुनिक आनुवंशिकीची सुरुवात इ. स. १९०० मध्ये झाली. या वर्षी हॉलंडचे द व्हरीस, ऑस्ट्रियाचे चेरमाक आणि जर्मनीचे कॉरेन्स यांना स्वतंत्रपणे ग्रेगोर मेंडेल यांच्या १८६६ मध्ये प्रसिद्ध झालेल्या आनुवंशिकतेवरील निबंधाचा शोध लागला व त्यांच्या संशोधनाचे महत्त्व जीवशास्त्राज्ञांना त्यामुळे कळून आले.

पूर्वपीठिका : १९०० पूर्वीदेखील आनुवंशिकतेबद्दल जीवशास्त्रज्ञांना वरीच माहिती होती, मात्र ती विस्कळीत होती; तिला शास्त्रशुद्ध स्वरूप आले नव्हते. आनुवंशिकतेच्या प्रात्यक्षिक ज्ञानाला मानवाच्या प्रारंभिक इतिहासापासूनच सुरुवात झाली. शेतीचा उगम व विकास त्यातूनच झाला. लिहिण्याची कला अस्तित्वात येण्यापूर्वीच शेतीयोग्य वनस्पती व पाळीव जनावरांची पैदास होऊ लागली. त्यामध्ये निवड करून सुधारलेल्या जाती निर्मिल्या जाऊ लागल्या; त्यात त्या काळी इतके यश मिळाले की, आज त्या जातींच्या रानटी पूर्वजांना ओळखणे कठीण जाते. काहींत तर प्राचीन मानवाने अधिक सुधारणेला वावच ठेवला नाही. तांदळाच्या उत्कृष्ट जाती चिनी लोकांनी शोधून काढल्या तर उत्तम गव्हाच्या जातीचे प्रजनन (निर्मिती) त्यावेळी कॉकेशस पर्वताच्या दक्षिणेकडील उतारावर व उत्तर हिंदुस्थानात होत असे. प्राचीन रेड इंडियनांनी उत्कृष्ट मक्याची निपज केली.

प्राचीन काळीदेखील संकरणाची (संमिश्र संतती बनविण्याची) थोडीबहुत माहिती मनुष्यास होती. पहिले संकरज (संमिश्र अपत्य) बहुधा अश्मयुगात (१०,००० ते २५,००० वर्षांपूर्वी) झाले असावे व ते गुरे व कुत्र्यांचे होते. खजुराच्या झाडाचे द्विलिंगी स्वरूप ५००० वर्षांपूर्वी बॅबिलीनियन आणि अ‍ॅसिरियन लोकांना माहीत होते. होमरच्या काव्यात (ख्रि. पू. ८००) खेचरांचा (गाढव व घोडा यांच्या संकरजाचा) उल्लेख आढळतो. मध्ययुगीन काळात आनुवंशिकतेच्या प्रत्यक्ष ज्ञानात फारशी भर पडली नसावी, परंतु जनावरांच्या प्रजननाबाबत बरीच प्रगती मात्र झाली. सध्याचा अरबी घोडा व मेरिनो मेंढी यांची हेतुपूर्वक निवड याच सुमारास झाली असावी.

सतराव्या शतकाच्या सुरुवातीस प्रायोगिक विज्ञानयुग सुरू झाले. १६७६ मध्ये नेहेमिया ग्रू यांनी बीजक आणि पराग [फूल] यांचे स्वरूप विशद केले. १६९४ साली कॅमरेअरियस यांनी वनस्पतींनादेखील लैंगिक इंद्रिये असतात हे निर्विवादपणे सिद्ध केले. याचाच परिणाम म्हणजे १८व्या शतकाच्या आरंभी टॉमस फेअरचाइल्ड यांनी केलेली कृत्रिम संकरज वनस्पतींची निर्मिती. अशा प्रकारच्या प्रयोगांची परिणती ‘विल्मोरिन-अँड्रू आणि मंडळी’  या बीज निर्माण करणाऱ्या फ्रान्समधील प्रख्यात संस्थेच्या स्थापनेमध्ये (१७२७) झाली. १७६१-६६ या कालात जर्मन वैज्ञानिक कल्‍‍रॉइटर यांनी कृत्रिम संकरणाचे अनेक प्रयोग व त्यांचे निष्कर्ष याची साद्यंत माहिती प्रसिद्ध केली. त्यामुळे वनस्पतिसंकरणाला शास्त्रशुद्ध बैठक मिळाली. याच वेळी जीवशास्त्राच्या इतर शाखांतही स्वतंत्रपणे प्रगती होत होती. तिचा आनुवंशिकीवर १९०० नंतर खूप प्रभाव पडला. इटलीमध्ये मालपीगी यांनी (१६५० – ७० या कालात) वर्णनात्मक गर्भविज्ञानाचा पाया घातला. हॉलंडात लेव्हेनहूक व त्यांचे शिष्य योहान हाम यांनी सूक्ष्मदर्शकाच्या साहाय्याने सस्तन प्राण्यातील रेतुकांचे (शुक्राणूंचे) निरीक्षण केले. १७५३ मध्ये कार्ल लिनीअस यांनी स्पिशीज प्‍लँटॅरम हा महान ग्रंथ प्रसिद्ध करून उत्क्रांतीच्या सिद्धांताच्या विकासातील महत्त्वाचा टप्पा गाठला. ब्रिटिश धर्मोपदेशक मायकेल लोर्ट यांनी १७७९ मध्ये राजघराण्यात आढळलेल्या रंगांधत्वाच्या (रंगाच्या बाबतीतील आंधळेपणा) आनुवंशिकतेचा निर्देश केला. नासे यांनी १८१९ साली बहुरक्तस्राव या रोगावर आधारलेला लिंग-बद्ध आनुवंशिकतेचा सिद्धांत प्रसिद्ध केला. यापुढे लामार्क यांचा फिलॉसॉफी झूलॉजीक (१८०९) हा ग्रंथ प्रसिद्ध झाल्याने उत्क्रांतीच्या सिद्धांताला पहिला भक्कम आधार मिळाला. जॉन गॉस यांनी (१८२२) प्रभाव, अप्रभाव, विभक्तीकरण इत्यादींचा निर्देश आपल्या संशोधनात केला परंतु याचे स्पष्टीकरण मात्र केले नाही. १८३५ मध्ये फोन मोल यांनी कोशिकाविभाजनाचे [ कोशिका] वर्णन प्रसिद्ध केले. पुढे श्लायडेन व श्व्हान यांनी (१८३८-३९) कोशिका-सिद्धांत मांडला व सर्व सजीव कोशिकेय असतात ही गोष्ट मान्य झाली; तसेच पावेन व कोन यांनी (१८४६-५०) सर्व सजीवांतील जीवद्रव्य मूलतः सारखेच असते हे दर्शविले. सर रिचर्ड ओएन यांच्या ‘गंतुकलाच्या (जननद्रव्याच्या) सातत्याचे’ तत्त्व पुढे विरशॉ, व्हाइसमान वगैरेंनी विस्तृत करून शेवटी त्याची परिणती सध्याच्या ‘जनुक-सिद्धांतात’ झाली; शिवाय विरशॉ यांनी १८५८ साली ‘पूर्व कोशिकेपासूनच नवीन कोशिकेची उत्पत्ती’ हे तत्त्व मांडून स्वयंजननाच्या (सहज निर्मितीच्या) जुन्या कल्पनेला कायमची मूठमाती दिली.

जीवशास्त्रात १८५९ हे वर्ष क्रांतीचे वर्ष मानले जाते. याच वर्षी चार्ल्‌स डार्विन यांचा ओरिजिन ऑफ स्पिशीज  हा अभूतपूर्व ग्रंथ प्रसिद्ध झाला. सजीवांत उत्क्रांती [ क्रमविकास] होऊन जीवसृष्टी निर्माण झाली हा खळबळजनक सिद्धांत मांडून त्यांनी त्यावेळच्या प्रचलित विचारसरणीला जोराचा धक्का दिला. जीवसृष्टीच्या प्रश्नांची उकल करण्यासाठी प्रायोगिक भूमिकेचा अवलंब करण्याची पद्धत याच वेळेपासून पडली. १८६३ मध्ये गोड्रान व नॉदीन यांनी स्वतंत्रपणे वनस्पतींतील संकरण-प्रयोगाचे विवेचन केले. नॉदीन यांना धोतऱ्याच्या संकरजात प्रभाव व विभक्तीकरण आढळले; परंतु त्यांनी एकाच वेळी एकाच गुणावर लक्ष केंद्रित न केल्यामुळे व सांख्यिकीय दृष्टिकोनाचा अवलंब न केल्यामुळे प्रभाव व विभक्तीकरणाची कारणमीमांसा त्यांना करता आली नाही.

पूर्वीच्या ऑस्ट्रोहंगेरियन साम्राज्यातील ब्रुनो (हल्ली झेकोस्लोव्हाकियातील) या शहरी ग्रेगोर योहान मेंडेल या धर्मोपदेशकांनी आनुवंशिकतेवर आठ वर्ष प्रायोगिक संशोधन करून आपले निष्कर्ष स्थानिक निसर्ग विज्ञान मंडळापुढे ठेवले (१८६५) व पुढे मंडळाच्या नियतकालिकात (१८६६) ते प्रसिद्ध झाले. पिढ्यानपिढ्या लक्षणांचे संचरण [अनुहरण] कसे होते याची उत्कृष्ट कारणमीमांसा देणारा त्यांचा निबंध अभूतपूर्व व आनुवंशिकी-युगप्रवर्तक ठरण्याइतका महत्त्वपूर्ण होता. पण दुर्दैवाने विज्ञानजगताने ३५ वर्षे त्याची उपेक्षा केली. याच वर्षी हेकेल यांचा जनरेल मॉरफॉलॉजी  या ग्रंथात कोशिकेतील प्रकल (कोशिकेचे केंद्र) आनुवंशिकतेचे नियंत्रण करतो हा विचार मांडला गेला.

आधुनिक आनुवंशिकीचा जन्म आणि विकास : विसाव्या शतकाची सुरुवात म्हणजेच आधुनिक आनुवंशिकीचा आरंभ व प्रायोगिक विज्ञानाचे युगप्रवर्तक वर्ष. याच वर्षी मेंडेल (१९००) यांच्या निबंध द व्ह्‌रीस, चेर्‌माक आणि कॉरेन्स यांच्या दृष्टीस तो स्वतंत्रपणे पडला आणि त्यांनी तो जगाच्या नजरेस आणला. वास्तविक हे तिन्ही वैज्ञानिक आपल्या स्वतंत्र संशोधनाने मेंडेल यांनी काढलेल्या निष्कर्षाप्रत पोचले होते. मेंडेल यांच्या निबंधाचे पुनर्शोधन झाल्यानंतर तीन वर्षाच्या अवधीत मेंडेल यांच्या सिद्धांतांना पुष्टी देणारे कितीतरी प्रयोग झाल्याने त्यातील सत्यता अनुभवास आली. १८६६ ते १९०० या कालात लागलेल्या महत्त्वाच्या शोधांमुळे पुढे कोशिका-आनुवंशिकीचा पाया घालण्यास मदत झाली. १८७५ मध्ये हेर्टविक व श्ट्रासबुर्गर यांची पुं-प्रकल आणि त्याचा फलनाशी असलेला संबंध शोधून काढला. ‍फ्‍लेमिंग, फोन बेनेडिन आणि श्ट्रासबुर्गर यांना प्रत्येक जातीच्या कोशिकांतील रंगसूत्रांची [एका पिढीतून दुसऱ्या पिढीत आनुवंशिक लक्षणे नेणारे सुतासारखे सूक्ष्म घटक,  गुणसूत्र] संख्या विशिष्ट असून त्यांच्या संख्येतील वाढ यांच्या अनुदैर्ध्य (उभ्या) विभागण्याने होते, असे दिसून आले. हेर्टविक आणि श्ट्रासबुर्गर यांना प्रकल हाच आनुवंशिकतेचा पाया असावा अशी शंका संशोधनांती आली. माक्‍लंग (१९०१, १९०२) यांनी एखादे विशिष्ट आनुवंशिक लक्षण विशिष्ट रंगसूत्राशी निगडित असते हे दर्शविण्याचा प्रयत्न केला. त्यानंतर बऱ्याच वैज्ञानिकांनी मेंडेल यांचे आनुवंशिक कारक रंगसूत्रात स्थित असण्याची शक्यता व्यक्त केली; याचा खात्रीलायक पुरावा सटन यांनी (१९०२) सादर केला; जनन कोशिका विभाजनाच्या वेळी  होणारे रंगसूत्रांचे आचरण व गंतुक (प्रजोत्पादक कोशिका) निर्मितीच्या वेळी मेंडेल यांच्या कारकांचे आचरण यातील साम्य त्यांनी नजरेस आणले. कोशिकाविज्ञान आणि आनुवंशिकी यांच्या समन्वयाने कोशिका-आनुवंशिकी निर्माण होण्याची ही पहिली पायरी होय.

आ. १. रंगसूत्री विपथन : (अ) सामान्य रंगसूत्रे; (आ) त्रुटी, (इ) विषमरंदुकी उत्क्रमण, (ई) समरंदुकी उत्क्रमण, (उ) विषमरंदुकी स्थानांतर, (ऊ) समरंदुकी स्थानांतरण. तर्कुयुज काळ्या वर्तुळाने दाखविलेले आहेत. प, फ इत्यादी अक्षरे जनुके दर्शवितात.आ. १. रंगसूत्री विपथन : (अ) सामान्य रंगसूत्रे; (आ) त्रुटी, (इ) विषमरंदुकी उत्क्रमण, (ई) समरंदुकी उत्क्रमण, (उ) विषमरंदुकी स्थानांतर, (ऊ) समरंदुकी स्थानांतरण. तर्कुयुज काळ्या वर्तुळाने दाखविलेले आहेत. प, फ इत्यादी अक्षरे जनुके दर्शवितात.

लुत्झ (१९०७) यांनी चतुर्गुणित (रंगसूत्रांची संख्या नेहमीपेक्षा दुप्पट असलेल्या) वनस्पतींचा शोध लावल्यावर रंगसूत्रांच्या संख्येतील विभिन्नतेबाबतच्या संशोधनास, विशेषतः बहुगुणनत्वास [बहुगुणन], चालना मिळाली. बहुसंख्य वनस्पती व प्राणी द्विगुणित असतात; त्यांच्या शरीर-कोशिकांत रंगसूत्रांचे एकाच प्रकारचे दोन संच असून या संपूर्ण संचांचे गुणन होऊन बहुगुणित सजीवांची उत्पत्ती होते. कधीकधी संपूर्ण संचाचे गुणन न होता त्यातील एक, दोन किंवा अधिक रंगसूत्रांचे गुणन होऊन बहुसूत्रिक निर्माण होतात. कॉल्चिसीन या रासायनिक पदार्थाने बहुगुणन घडवून आणता येते हेही तदनंतर दिसून आले; या महत्त्वपूर्ण शोधाचा फायदा घेऊन प्रयोगशाळेतच काही उपयुक्त बहुगुणित वनस्पती निर्माण करण्यात आल्या आहेत. कधीकधी रंगसूत्रांचे तुकडे पडून त्यांचा काही भाग अलग होतो व तो पुढील विभाजनात लोप पावतो, या प्रक्रियेस बहिष्करण म्हणतात; याचा परिणाम व्यक्तीच्या मृत्यूतही होऊ शकतो. कधीकधी तीन तुकडे पडून मधला तुकडा उलट दिशेने जोडला जाऊन पुनर्रचित रंगसूत्रातील जनुकांचा (रंगसूत्रीय सिद्धांतात लक्षणे निदर्शित करणारी रंगसूत्रावरील गृहीत धरलेली एकके) अनुक्रम त्या भागात उलटा लागतो. रंगसूत्रास गाठ पडून त्या ठिकाणी तडा गेल्यास पुनर्रचना होऊन देखील जनुकांचा उलटा क्रम लागू शकतो; याला उत्क्रमण म्हणतात. एखाद्या रंगसूत्राचा तुटलेला भाग दुसऱ्या असमरचित रंगसूत्रास जोडला गेल्यास, या प्रक्रियेस स्थानांतरण म्हणतात. रंगसूत्रांत घडून येणाऱ्या अशा फरकांना रंगसूत्री विपथन (विकृती) म्हणतात. या सर्व गोष्टींमुळे १९१० साली (आनुवंशिकीच्या इतिहासातील महत्त्वाचे वर्ष) मॉर्गन यांनी जनुक-सिद्धांत प्रतिपादला. जनुकाच्या आकाराचे अनुमान प्रथम त्यांनी केले व नंतर इतर अनुमाने पुढे आली. अगदी अलीकडे जनुक-क्रियेचा प्रश्न भौतिक रसायनशास्त्र आणि जीवरसायनशास्त्र यांच्या दृष्टिकोनातून सोडविण्यास सुरुवात झाली आहे. म्यूलर, स्टॅडलर आणि गुडस्पीड (१९२७) यांनी जवळजवळ एकाच वेळी असा शोध लावला की, क्ष-किरणांमुळे जनुकउत्परिवर्तनांचा (आनुवंशिक लक्षणांमध्ये होणाऱ्या एकाएकी बदलांचा) वेग वाढतो. रेडियममुळेही हा वेग वाढतो ही गोष्ट हानसेन यांनी निदर्शनास आणली. हे शोध आधुनिक आनुवंशिकीतील अत्यंत महत्त्वाचे किंबहुना क्रांतिकारक होत. १९२७ मध्ये क्रेगी यांनी तांबेरा (रोग) कवकातही [कवक] संकरण शक्य आहे हे दाखवून सूक्ष्मजीवांच्या आनुवंशिकीला मोठी चालना दिली. आज ही उपशाखा प्रगतीच्या आघाडीवर असून काही जटिल समस्यांची उकल तिच्याद्वारे झाली आहे. रंगसूत्रांचे रासायनिक विश्लेषण आता शक्य झाले असून आनुवंशिकतेच्या दृष्टीने महत्त्वाचे असलेले त्यांचे घटक (म्हणजे प्रकली अम्‍ले) रिबोन्यूक्लिइक अम्ल म्हणजे आरएनए (RNA)आणि डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक अम्ल म्हणजे डीएनए (DNA)यांचे स्वरूप आणि संरचना यांविषयी बरीच माहिती मिळविण्यापर्यंत आनुवंशिकीने आज मजल गाठली आहे. या शोधामुळे आनुवंशिकी जीवरसायनशास्त्राशी अत्यंत निगडित झाले आहे [ न्यूक्लिइक अम्‍ले].

आनुवंशिकीचे क्षेत्र : व्यक्तिमात्राचा विकास आणि त्याचे स्वतःचे रक्षण, भोवतालच्या परिस्थितीमुळे व्यक्तीवर होणारे संस्कार किंवा गतिक परिणाम आणि या सर्वांचा परिपाक हे जीवनाचे मुख्य प्रश्न आनुवंशिकीच्या कक्षेत येतात. नैसर्गिक उत्क्रांतीची कारणमीमांसा आणि व्यक्तिमात्रातील आनुवंशिक भेद व त्यांचे संचरण कसे होते हे आनुवंशिकी विज्ञ शोधून काढतात. या संशोधनाचा उपयोग मानवी सुखाकरिता करणे हे या शास्त्राचे उद्दिष्ट आहे. आतापर्यंत झालेल्या संशोधनामुळे निरनिराळ्या पिकांच्या व उपयुक्त पशूंच्या जातींत इच्छित सुधारणा घडवून आणणे शक्य झाले आहे. त्यांच्यातील आनुवंशिक रोगांचे नियंत्रण, दूधदुभत्याचे व पिकांचे जादा उत्पादन हे आनुवंशिकीचे आर्थिकदृष्ट्या प्रमुख क्षेत्र आहे. खुद्द मनुष्याच्या विकासाचा आनुवंशिकीच्या दृष्टिकोनातून विचार करून सुप्रजाजनन [ सुप्रजाजननशास्त्र] कसे शक्य आहे याचाही विचार या शास्त्रात येतो.

प्रजोत्पादन : याची अत्यंत साधी पद्धत म्हणजे अलिंग किंवा शाकीय [ प्रजोत्पादन, वनस्पतींचे]; प्राण्यांमधील काही अत्यंत साध्या जातींचा अपवाद वगळल्यास त्यांचे प्रजोत्पादन या पद्धतीने होत नाही. हिच्यापेक्षा महत्त्वाची आणि सर्वसाधारण पद्धती म्हणजे सलिंग जनन. यामध्ये दोन विषमलिंगी गंतुकांचे मीलन होईन रंदुक बनते.गंतुके न्यूनीकरण विभाजनाने बनतात, त्यामुळे त्यातील रंगसूत्रांची संख्या जातीतील संख्येच्या निम्मी होते. रंदुक ज्यावेळी बनतो तेव्हा दोन्ही ( पुं व स्त्री) गंतुकातील अर्धी अर्धी रंगसूत्रे एकत्र येऊन जातीत नेहमी आढळणारी पूर्ण संख्या बनते. न्यूनीकरण विभाजनात जनुक-विनिमय होत असल्याने रंगसूत्रातील जनुकांचे पुनःसंयोजन घडून येते. खालच्या श्रेणीच्या वनस्पती व प्राणी यांतील गंतुके लिंगभेदानुरूप फरक दर्शवीत नाहीत, पण वरच्या श्रेणीतील सजीवांत गंतुकात फरक आढळतो. सापेक्षतः मोठ्या (स्त्री) गंतुकातील अन्नसाठ्यामुळे ते स्थिर राहते व दुसरे (पुं) गंतुक लहान आणि बहुधा गतिशील असते. फुलझाडांत अनेक जटिल स्वरूपाच्या संरचना (फूल, फळ व बी) प्रजोत्पादनार्थ ऊत्क्रांत झालेल्या आढळतात. यांच्या परागात पुं-गंतुक व बीजकात स्त्री-गंतुक (अंदुक) तयार होतात; रंदुकापासून बीजांतील अंकुर किंवा गर्भ बनतो [गर्भविज्ञान].

साम्य आणि भेद : संततिनिर्मितीतील प्रत्येक जनकाचा वाटा म्हणजे गंतुक; हे अतिशय सूक्ष्म असून जनक आणि अपत्य यांना जोडणारा दुवा असते म्हणून जनक-लक्षणांचे संचरण फक्त गंतुकांच्याद्वारे होते. रंदुकातील आवश्यक घटक असलेल्या रंगसूत्रांद्वारे त्यातून कोणत्या व्यक्तीचा विकास व्हावयाचा हे निश्चित होते. जीवमात्राने भोवतालच्या परिस्थितीतून घेतलेल्या अन्नाचे रूपांतर होऊन ते जिवंत शरीराचा भाग बनते. परिस्थितीतून घेतलेल्या त्या सामग्रीद्वारे जीवमात्र एका निश्चित मार्गाने आपल्यासारखी प्रतिकृती संततीच्या रूपाने बनवितात. म्हणून एकाच वंशातून आलेल्या अनेक व्यक्तींमध्ये साम्य आढळते. थोडक्यात जातीचे प्रजोत्पादन हे आनुवंशिकतेचे सार होय. आनुवंशिकतेचा हा मात्र अर्थ नव्हे की, जनक आणि त्यांची संतती यांच्यात नेहमी पूर्ण साम्य राहील. बहुधा कोणत्याही जातीतल्या कोणत्याही दोन व्यक्ती कधीच सारख्या नसतात. याचे पहिले कारण हे की, भिन्न स्थळी आणि भिन्न समयी जीवांच्या भोवती परिस्थिती कधीच सारखी नसते. एकाच प्रकारची आनुवंशिकता असलेल्या दोन व्यक्ती जर भिन्न परिस्थितीत (हवामान, प्रकाश, आर्द्रता इ.) आल्या तर  कालांतराने त्याही थोड्या फार भिन्न होतात; त्यांच्यातील भेदांना परिस्थितिजन्य भेद किंवा रूपांतरे म्हणतात. दोन व्यक्तींत भिन्नता असण्याचे दुसरे आणि महत्त्वाचे कारण म्हणजे त्यांच्यातील भिन्न प्रकारची आनुवंशिकता होय. प्रत्येक प्रकारच्या जातीत पिढ्यानपिढ्या स्वतः सारखेच प्रजोत्पादन होत असेल तरी एखादे वेळी आनुवंशिकतेत एकाएकी फरक झाल्याने संततीत विशेष भेद दर्शविणारे लक्षण आढळते, याला उत्परिवर्तन म्हणतात; ही उत्परिवर्तने संततीत सातत्य राखतात, कारण बदल झालेली आनुवंशिकता बदलत्या स्वरूपातच संततीत व्यक्त होते. आनुवंशिक भिन्नता निर्माण करण्याचे सर्वसाधारण साधन म्हणजे जनुकांचे पुनःसंयोजन होय. इ. स. १९०० मध्ये योहान्‌सेन हे वैज्ञानिक बगीच्यातील घेवड्याच्या प्रिन्सेस नावाच्या प्रकारावरच्या  बियांच्या वजनातील भेदावर संशोधन करीत असताना त्यांना असे दिसून आले की, एकाच वंशातील बियांच्या विकासात होणारे फरक परिस्थितीच्या प्रभावामुळे निर्माण झाले असल्याने ते पुढील पिढीत उतरत नाहीत कारण त्यांची जनुकविधा म्हणजे प्रकलातील जननिक संघटन किंवा आनुवंशिक प्रकृती सारखी आहे; परंतु त्यांची सरूपविधा (बाह्यस्वरूप) मात्र भिन्न असू शकते. आनुवंशिकतेत कोणत्याही कारणाने पडलेल्या फरकाने जनुकविधा बदलते व त्यानुसार सरूपविधा बदलणे क्रमप्राप्त आहे; तथापि दोन सारख्या सरूपविधेच्या व्यक्तींतील जनुकविधा समान असतील असे नाही, हे पुढे वर्णन केलेल्या मेंडेल यांच्या प्रयोगाने स्पष्ट होईल.

भेदांची कारणे : नवीन जातीतील भेद आणि त्यांची उत्क्रांती यांचा अभ्यास प्रथम लामार्क (१७४४-१८२९) यांनी केला; त्यांच्या मते भेद होण्याची तीन प्रमुख कारणे आहेत. (१) जाणून बुजून केलेल्या प्रयत्नामुळे, (२) परिस्थितीतील बदलामुळे आणि   (३) वेगवेगळ्या इंद्रियांचा उपयोग आणि अनुपयोग यांमुळे. त्यांच्या मते व्यक्तीच्या जीवनकालात प्राप्त झालेले भेद तिच्या संततीत उतरतात. हे मत व्हाइसमान (१८३४-१९१४) यांनी सप्रमाण खोडून काढले आणि उपार्जित  (संपादित) लक्षणे आनुवंशिक नसतात असा निष्कर्ष काढला. त्यांची अनुमाने आणि सिद्धांत मूलभूत महत्त्वाचे आहेत; त्यानुसार (१८८५) सर्व सजीव स्थातुकल (शरीरद्रव्य) व गंतुकल (जननद्रव्य) यांचे बनलेले असून स्थातुकलापासून शरीर बनते आणि गंतुकलाद्वारे (गंतुकातून) लक्षणांचे संचरण संततीत होते. गंतुकल अमर असून त्यांच्याद्वारे पिढ्यांचे सातत्य राखले जाते; उलट स्थातुकल नाशवंत असून त्याचा उपयोग गंतुकलाचे तात्पुरते रक्षण करण्यासाठी होतो; ते लक्षणांचे संचरण करण्यास असमर्थ असते. गंतुकातील प्रकल हे आनुवंशिकतेचे केंद्र असते हे व्हाइसमान यांनी ओळखले होते [ क्रमविकास].

मेंडेलपूर्व काळातील आनुवंशिकतेचे सिद्धांत : मेंडेल यांच्यापूर्वी व त्यांच्या संशोधनाचे पुनर्शोधन होईपर्यंत जीवशास्त्रज्ञांना लक्षणांचे संचरण कसे होते हे माहीत नव्हते; ते एक कोडे होते. ते उलगडण्याचा प्रयत्न चार्ल्‌स डार्विन यांनी देखील केला. त्याकरिता त्यांनी ‘पॅनजेनेसिस-सिद्धांत’ मांडला. त्यांच्या कल्पनेप्रमाणे प्रत्येक व्यक्तीत पॅनजीन नावाचे आनुवंशिकता धारण करणारे अतिसूक्ष्म कण असून ते गंतुकात एकत्र येतात व पुढील पिढीत उतरून तेथे पैतृक लक्षणे दर्शविण्यास कारणीभूत होतात; काही संपादित लक्षणेही आनुवंशिक असतात; भिन्नता ही सार्वत्रिक नैसर्गिक क्रिया आहे. जीवमात्रांची पैदास वाजवीपेक्षा जास्त झाल्याने जीवनकलह निर्माण होऊन नैसर्गिक निवडीच्या तत्त्वानुसार [→ क्रमविकास] सबल तरतात व दुर्बल नाश पावतात. ज्या लक्षणांमुळे सबल विजयी होतात, त्या लक्षणांचे संचरण त्यांच्या संततीत होते व हा प्रकार पिढ्यानपिढ्या चालू राहून कालांतराने नवीन जाती निर्माण होतात, अशी उत्क्रांतीची कल्पना त्यांनी मांडली.

व्हाइसमान हे आपला वर निर्देश केलेला गंतुकल-सिद्धांत पुढे मांडण्याच्या तयारीत होते त्यावेळी इंग्‍लंडमध्ये सर फ्रान्सिस गॉल्टन हे शिकारी कुत्र्यांच्या पैदाशीबाबत संशोधन करीत होते. त्यात त्यांना असे आढळले की प्रत्येक पिढीत दिसून येणाऱ्या भिन्न रंगांच्या कुत्र्यांचे निश्चित प्रमाण असून ते सांख्यिकीयरीत्या विशद करता येईल. प्रत्येक व्यक्तीतील आनुवंशिकता एककाच्या द्वारे व्यक्त केली तर तिचा १/२ भाग दोन जनकांकडून, १/४ भाग ४ पितामहांकडून आणि १/८ भाग ८ प्रपितामहांकडून सरासरीने आलेला असतो. या सर्व निरीक्षणांवर त्यांनी आपला ‘पैतृक आनुवंशिकता-सिद्धांत’ आधारला. मिश्र लोकसंख्येत दिसून येणाऱ्या लक्षणांचा संचरणाच्या काही गोष्टींना हा सिद्धांत लागू पडतो; तथापि लक्षणांची वाटणी गंतुक व रंदुक यांत कशी होते हा प्रश्न राहतोच. कार्ल पीअर्सन यांनी गॉल्टन यांच्या सिद्धांताचा आणखी विस्तार करून प्रमाण अपगमनाची (एक सांख्यिकीय राशी) सुधारलेली पद्धती रूढ केली. त्यामुळे तात्त्विक दृष्ट्या अपेक्षित आकडे व प्रयोगांती मिळालेले प्रत्यक्ष आकडे यांतील अपगमनाचे महत्त्व समजण्यास मदत झाली आहे. त्यांनी उत्क्रांतीचा गणिती सिद्धांत देखील प्रतिपादिला.

मेंडेल यांचे प्रयोग : आनुवंशिकता कोणत्या नैसर्गिक नियमाने चालू राहते याची निश्चित माहिती मिळविण्याच्या दृष्टीने मेंडेल यांनी संकरणाचे प्रयोग सुरू केले; त्यासाठी त्यांनी वाटाण्याची निवड केली.कारण त्यात संकरण फार सुलभतेने होते. त्याच्या विविध प्रकारांत चटकन दिसून येण्यासारखी काही लक्षणे आहेत, उदा., उंच विरुद्ध ठेंगू झाड, पिवळा विरुद्ध हिरवा दाणा. अशा सात लक्षणांच्या जोड्या असलेल्या प्रकारांची त्यांनी निवड केली.

उंच प्रकारचा ठेंगूशी संकर केला असता संपूर्ण पहिली संतानीय पिढी उंचांची निपजली असे त्यांना आढळले; यात उंचाचे पराग अथवा ठेंगूचे पराग वापरले तरी परिणाम एकच होतो असे दिसले. त्या संकरणापासून झालेल्या प्रत्येक संकरजाचे त्यांनी स्वफलन होऊ दिले आणि पुढील संतानीय पिढ्यांच्या आकडेवारीचा तपशील काळजीपूर्वक ठेवला. प्रयोगांती त्यांना दिसून आले की, दुसऱ्या संतानीय पिढीत उंच आणि ठेंगू यांचे प्रमाण ३:१ आहे. पुढे त्या पिढीतील झाडांचे स्वफलन करण्यात आले तेव्हा सर्व ठेंगूंची संतती ठेंगूच झाली, परंतु उंचांमध्ये दोन प्रकार आढळले : त्यांच्यापैकी १/३ पासून फक्त उंचच संतती झाली व उरलेल्या २/३ पासून झालेल्या संततीत दुसऱ्या संतानीय पिढीप्रमाणे उंच व ठेंगू यांचे प्रमाण ३:१ मिळाले. उंचीचे लक्षण उ या ठळक अक्षराने व ठेंगणेपणा उ या लहान अक्षराने दर्शविले तर सर्व संकरण पुढे दिल्याप्रमाणे स्पष्ट मांडता येईल : (ज = जनक; सं. पि. १ = पहिली संतानीय पिढी; सं. पि. २ = दुसरी संतानीय पिढी; सं. पि. ३ = तिसरी संतानीय पिढी; सं. पि. ४ =चौथी संतानीय पिढी).

अशाच प्रकारचे परिणाम बाकीच्या सहा लक्षणांच्या जोड्यांबाबत संकरणांती त्यांना दिसून आले.

मेंडेल यांचे आनुवंशिकतेचे सिद्धांत : वरील प्रयोगांत आढळलेल्या परिणामांवर आधारित असे निष्कर्ष मेंडेल यांनी काढले व यांनाच मेंडेल यांचे अनुहरण सिद्धांत म्हणतात. पहिला विभक्तीकरणाचा सिद्धांत होय. यातील मुख्य तत्त्व हे की, आनुवंशिक लक्षणे (उदा., उंची व ठेंगूपणा) हे कारकांनी निश्चित होतात. हे कारक अथवा जनक शरीराच्या कोशिकेतील प्रकलात जोडीने आढळतात. गंतुकनिर्मितीत ते वेगळे होतात; एका गंतुकात जोडीतील फक्त एकच राहून त्याचे संचरण होते. पुं-गंतुक व स्त्री-गंतुक याचा संयोग होतो तेव्हा दोन्ही कारक एकत्र येऊन त्यांची जोडी होते. संकरजाच्या कोशिकेतील प्रकलात उ व उ दोन्ही कारक असले तरी त्याच्या स्वफलनाच्या वेळेच्या गंतुकनिर्मितीत उ एका गंतुकात व उ दुसऱ्या गंतुकात जातो (विभक्त होतो). उ व उ दोन्ही एका गंतुकात असणे शक्य नसते (अपवाद सोडून) यालाच गंतुकांची शुद्धता असे म्हणतात.

मेंडेल यांना आणखी एक गोष्ट आढळून आली. उंच व ठेंगू प्रकारांपासून मिळालेल्या संकरजाच्या रंदुकात जरी उंची व ठेंगूपणा दर्शविणारे कारक असले तरी संकरज हा नेहमी उंचच निपजतो. कारण उंचीचा कारक हा प्रभावी असून ठेंगूपणाचा कारक अप्रभावी असतो. वरील संकरण आकृतीत ठळक व लहान अक्षरे (उ, उ) या दृष्टीने वापरली आहेत. मेंडेल यांनी प्रभावी कारक रोमन लिपीतील मोठ्या (कॅपिटल) अक्षराने व अप्रभावी कारक लहान अक्षराने दर्शविण्याचा प्रघात रूढ केला.

विभक्तीकरणाच्या सिद्धांतानुसार पहिल्या पिढीतील संकरजाची जनुकविधा (अक्षरांनी दर्शविलेला कारकांचा संच) उउ राहील व त्याचे गंतुक उ व उ अशा दोन प्रकारचे राहतील; यामुळे स्वफलनसमयी उ चा संयोग उ किंवा उ शी व उ चा संयोग उ किंवा उ शी होणे संभवते. त्यामुळे ३/४ उंच व १/४ ठेंगू संतती अपेक्षित राहील, पण या ३/४ उंचांपैकी १/४ मध्ये फक्त उ उ कारक असल्यामुळे तिची गंतुके फक्त उ असलेले राहतील व स्वफलनानंतर झालेली संतती फक्त उंचच राहील, पण बाकीच्या १/२ उंच संततीमध्ये उ उ कारक असल्याने त्यांची गंतुके सं. पि. १ प्रमाणे ऊ व उ या दोन प्रकारची राहतील आणि म्हणून स्वफलनानंतर तिच्या संततीचे प्रमाण ३ उंच : १ ठेंगू राहील. येथे हे लक्षात ठेवावे की, मेंडेल यांचा सिद्धांत कारकांचे भौतिक स्वरूप स्पष्ट करीत नसून त्यांच्या आचरणाचे नियम सांगतो.

मेंडेल यांच्या सिद्धांतानुसार गंतुकांचा संयोग यदृच्छया होत असला तरी देखील या बाबतीत निश्चित संभाव्यता असते. म्हणून त्यांच्या यशाचे कारण त्यांनी अनेक झाडांचा प्रयोगात उपयोग केला होता व या ठिकाणी संभाव्यता असल्यामुळे चटकन लक्षात येतील असे गुणोत्तर त्यांना मिळाले.

दोन्ही कारक सारखेच असलेल्या रंदुकांना समरंदुक (उदा., उ उ, उ उ) व तसे नसलेल्यास विषमरंदुक ( उदा., उ उ) म्हणतात. जे लक्षण विषमरंदुक अवस्थेत दिसते त्याला प्रभावी कारक (जनुक) व जे अप्रभावी होते व दिसत नाही त्याला अप्रभावी (अप्रकट) कारक (जनुक) म्हणतात. रंदुकातील कारकांच्या (जनुकांच्या) रचनेला (उदा., उ उ, उ उ, उ उ इ.) जनुकविधा म्हणतात व यामुळे जे लक्षण निश्चित होते त्याला सरूपविधा म्हणतात (उदा., उंच, ठेंगू इ. बाह्यरूप). उदा., दोन भिन्न जनुकविधा असलेले वर्ग उ उ व उ उ यांची सरूपविधा (बाह्यरूप) एकच म्हणजे उंच आहे. उ व उ हे दोन्ही एकाच जनुकाचे विकल्प असल्याने त्यांना वैकल्पिक युगुल म्हणतात.

मेंडेल यांनी एकापेक्षा जास्त लक्षणांच्या जोड्या एकाच वेळी वापरून संकरणाचे आणखी प्रयोग केले. उदा., गोल, पिवळ्या बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या, हिरव्या बीजांच्या झाडाशी झालेल्या संकरणात पहिल्या पिढीच्या संततीत बिया गोल व पिवळ्या होत्या पण दुसऱ्या पिढीच्या संततीत ९  गोल पिवळ्या : ३ गोल हिरव्या : ३ सुरकुतलेल्या पिवळ्या : १ सुरकुतलेली हिरवी, असे प्रमाण सापडले. अशा प्रकारे मिळालेल्या गुणोत्तरांवरून त्यांनी आणखी एक सिद्धांत – स्वतंत्र व्यवस्थापन सिद्धांत – मांडला. या सिद्धांतानुसार कारकांची वाटणी संकरजाच्या संततीत स्वतंत्ररीत्या होते; यामुळे कारकांच्या कितीही जोड्या असल्या तरी प्रत्येक जोडीच्या संचरणाचा व्यक्तिशः विचार करून आलेल्या फलांचा गुणाकार केल्यास संकरणामुळे होणाऱ्या संततीची अपेक्षित गुणोत्तरे काढता येतात. उदा., गोल कारक प्रभावी असून सुरकुतलेला अप्रभावी आहे म्हणून गोल × सुरकुतलेला या संकरणापासून झालेली दुसऱ्या पिढीची संतती ३ गोल : १ सुरकुतलेली राहील; त्याचप्रमाणे पिवळा कारक प्रभावी व हिरवा अप्रभावी असल्यामुळे सं. पि. २ मधील प्रमाण ३ पिवळ्या : १ हिरवी बी असे राहील. या दोन गुणोत्तरांचा गुणाकार (३ गोल : १ सुरकुतलेले × ३ पिवळे : १ हिरवे बी) ९ गोल पिवळ्या : ३ गोल हिरव्या : ३ पिवळ्या सुरकुतलेल्या : १ हिरवी सुरकुतलेली, असा येतो. तीन जोड्या घेतल्यास सं. पि. २ चे गुणोत्तर २७: ९ : ९ : ९ : ३ : ३ : ३ : १ असे राहील,

संदर्भ : 1. Bonner, D. M. Heredity, New Delhi, 1963.

2. Ch→ndr→shekh→r→n, S. N.; P→rth→s→r→thy, S. N. Cytogenetics →nd Pl→nt Breeding, M→dr→s.

3. Dunn, L. C. Genetics in the 20th Century, New York, 1951.

4. McKusick, →. Hum→n Genetics, New Delhi, 1964.

5. Punnett, R. C. Mendelism. London, 1927.

6. Sinnott, E. W.; Dunn, L.C.; Dobzh→nsky, T. Principles of Genetics, New York, 1950.

लेखक :  सलगर, द. चि. वि. रा. ज्ञानसागर

माहिती स्रोत : मराठी विश्वकोश