मानवी आनुवंशिकी व वैद्यक : मानवी आनुवंशिकीसंबधी काही माहिती यापूर्वीच्या लेखात आली आहे. अधिक तपशील येथे दिला आहे. रंगसूत्रांची स्वतःची प्रतिकृती कशी तयार होते हे अद्याप गूढच आहे. मागे उल्लेख केलेल्या वॉटसन व क्रिक यांच्या मते दुहेरी मालिकातील डीएनएच्या दोन साखळ्या अलग झाल्यास (पहा: आ. ५) त्यांवरील असंख्य प्युरीन व पिरिमिडीन क्षारकांना आपला नवीन जोडीदार शोधावा लागतो. हे जोडीदार न्यूक्लिओटाइडांच्या साठ्यातून निवडले जातात. अशा प्रकारे जुन्या एका साखळीवर दुसरी एक नवीन साखळी तयार होते. अशा प्रकारच्या प्रतिकृतीला अर्धसंरक्षी पद्धती म्हणतात. कारण यातील एक साखळी जुनीच असते. जोड्या जुळण्यात जर यदाकदाचित चूक झाली तर त्यामुळे त्याचा सांकेतिक अर्थ बदलतो. परिणामतः आनुवंशिक गुणधर्म बदलतात. मनुष्याच्या हीमोग्लोबिनमधील बदल अशा आकृतिभेदाचे उत्तम उदाहरण आहे. हीमोग्लोबिनमध्ये असलेली जवळ जवळ तीनशे अॅमिनो अम्ले एका ठराविक क्रमावारीने असतात. या क्रमात थोडा जरी बदल झाला तरी निराळे हीमोग्लोबिन तयार होते. उदा., ज्यामध्ये विळ्याच्या आकाराच्या कोशिका रक्तात आढळतात अशा पांडुरोगात (दात्रकोशिका पांडुरोगात) हीमोग्लोबिन ए ऐवजी हीमोग्लोबिन एस तयार होऊ लागते व रक्तगोलकांच्या आकारात बदल होतो. मानवी जनुके डीएनएस्वरूप आहेत. परंतु या दुहेरी साखळीवर एक जनुक कोठून सुरू होते व कोठे संपते, तसेच दुसरे कोठून सुरू होते हे अनिश्चित आहे.
कोशिकाविभाजनाच्या वेळी (कोशिका) सुरुवातीस रंगसूत्रे स्पष्ट दिसतात; त्या प्रक्रियेत काही विक्रियाकारक (एखादी विशिष्ट रासायनिक विक्रिया घडवून आणण्यासाठी वापरण्यात येणारा पदार्थ) वापरून ती अवस्था थोपवता येते व विभाजन पूर्ण होत नाही. अशा कोशिकेतील रंगसूत्रांची छायाचित्रे घेऊन ती आकाराने मोठी करतात व त्यांच्या छायाचित्राच्या आकृती कापून रंगसूत्रांची वर्गवारी केली जाते व त्यांच्या क्रमवार जोड्या लावतात. त्यावरून मनुष्यातील रंगसूत्रांची संख्या व आकारातील फेरफार समजतो. या पद्धतीस सूत्रसमूहचित्रण (कॅरिओटायपिंग) म्हणतात. आनुवंशिक रोगांच्या चिकित्सेत हे चित्रण अतिशय महत्त्वाचे आहे. याकरिता अस्थिमज्जा, रक्तातील पांढऱ्या कोशिका, त्वचा व इतर ऊतके (समान रचना व कार्य असलेल्या कोशिकांचा समूह) यांतील काही कृत्रिम संवर्धक माध्यमावर वाढवतात. कॉल्चिसीन विक्रियाकारकाने मध्यावस्थेत विभाजन थांबविले असता मनुष्यांच्या (पुरुष व स्त्री) रंगसूत्रांचे चित्र मिळते.
रंगसूत्रे रंगद्रव्यांच्या मदतीने रंगविल्यावर त्यावरील न रंगलेल्या गोलसर भागास तर्कुयुज म्हणतात; तो रंगसूत्रावर मध्यमागी (मध्यकेंद्री), मध्यभागाखाली (उपमध्यकेंद्री) किंवा वर (अग्रकेंद्री) आणि कधी रंगसूत्राच्या टोकावर (अंतकेंद्री) असतो; त्याच्या स्थानांवरून व रंगसूत्रांच्या आकारावरून त्यांचा प्रकार निश्चित केला जातो (पहा : आ. १२). रंगसूत्रातील पट्ट तर्कुयुजामुळे थोडा वेळ जोडले जातात; पट्टांना रंगसूत्रार्धे म्हणतात. त्यांच्या भिन्न लांबीचा उपयोग वर्गवारीकडे होतो (कोशिका). गंतुकाव्यतिरिक्त इतर शरीरकोशिकांचे विभाजन समविभाजनाने होते. जननकोशिकांच्या (गंतुक) उत्पादनामध्ये पुरुषाच्या वृषणामध्ये व स्त्रीच्या अंडाशयामध्ये प्रथम न्यूनीकरण व नंतर समविभाजन घडून येते. समविभाजनात दोन समरचित रंगसूत्रांच्या जोड्या बनत नसून
प्रत्येक रंगसूत्राचे दोन रंगसूत्रार्ध तर्कुयुजाने अल्पकाल जोडलेले असतात. न्यूनीकरणात दोन समरचित रंगसूत्रांची जोडी जमून ते एकमेकांस वेढून राहतात. यापैकी संततीत एक आईकडून व एक बापाकडून आलेले असते. समरचित रंगसूत्रे उभी विभागतात पंरतु तर्कुयुजामुळे त्यांची रंगसूत्रार्धे एकत्र राखली जातात. या अवस्थेत पूर्वी वर्णिल्याप्रमाणे भिन्न रंगसूत्रार्धातील जनुकांचा ( व त्यामुळे आनुवंशिक गुणधर्माचा) परस्परविनिमय होऊ शकतो; याला पारगती म्हणतात. परिणामतः आईकडून व बापाकडून आलेल्या जनुकांच्या नवीन संमिश्रणामुळे मुले पूर्णतया आईबापासारखीच होत नाहीत. ती काही अंशी तशी होण्याचे कारण (आनुवंशिकता) जनुके आहेत, हे यामुळे दिसून आले तरी त्यांची वाढ होत असताना त्यांवर परिस्थितीचाही परिणाम होत असतो व त्यामुळे संततीत भेद दिसून येतात (आनुवंशिकता).
मागे सांगितल्याप्रमाणे प्रत्येक व्यक्तीतील काही लक्षणे प्रकटपणे दिसतात कारण त्यांना व्यक्त करणारी जनुके प्रभावी असतात, तर काही लक्षणे सुप्तावस्थेत राहून संधी मिळाल्यास पुढील पिढीत दिसतात कारण त्यांची जनुके अप्रभावी असतात. याला वैद्यकशास्त्रात बरेच महत्त्व आहे. व्यक्तीचे शरीर व स्वरूप निरोगी दिसते कारण एक किंवा दोन प्रभावी जनुके. एका प्रभावी जनुकाबरोबर दुसरे अप्रभावी जनुक रोगवाहक असेल तर या निरोगी व्यक्तीच्या संततीतील काही मुलांत तरी रोगाची लक्षणे दिसतील कारण आईबापांकडून दोन अप्रभावी (रोगवाहक) जनुके संततीत आलेली असतात. एक अप्रभावी (रोगवाहक) जनुक असणाऱ्या व्यक्तीस आनुवंशिकीत विषमरंदुकी म्हणतात व दोन प्रभावी किंवा दोन अप्रभावी जनुके असणाऱ्यास समरंदुकी म्हणतात. रोगवाहक जनुक प्रभावी असल्यास मग ती व्यक्ती समरंदुकी असो किंवा विषमरंदुकी असो तिचे शरीर (सरूपविधा) रोगलक्षणे दर्शविते परंतु शरीर निरोगी असून त्यात अप्रभावी रोगवाहक जनुक असल्यास फक्त सरूपविधा पाहून त्या व्यक्तीची संतती निरोगीच होईल अशी खात्री देता येणार नाही; त्याकरिता तिची जनुकविधा समजणे अवश्य आहे आणि त्याकरिता त्या व्यक्तीच्या आईबापांच्या सरूपविधा तपासाव्या लागतील. दोन सारख्या सरूपविधा असलेल्या व्यक्तींची जनुकविधा भिन्न असू शकते.
कित्येक शारीरिक गुणधर्म व रोगप्रवृत्ती सर्वसामान्य (अलिंगसूत्र) रंगसूत्राद्वारे संततीत उतरतात. त्याचप्रमाणे काही लक्षणे लिंगसूत्राद्वारे संततीस मिळतात असे आढळले आहे. मनुष्यातील एक्स (x)रंगसूत्र हे वाय (y) रंगसूत्रापेक्षा पुष्कळच मोठे असल्याने एक्सवर असलेल्या काही जनुकांकरिता तत्सदृश जनुके वायवर नसतात. त्यामुळे या जनुकांच्या वंशावळीचा एक खास प्रकार असतो. एकाच एक्स रंगसूत्रावर असलेल्या विकृत जनुकांचा परिणाम स्त्रियांत दिसून येणार नाही कारण दुसऱ्या एक्स रंगसूत्रावर निरोगी प्रभावी जनुक असते. परंतु पुरुषांत तसे निरोगी जनुक वायवर नसल्याने त्यांच्यात रोग दिसून येतो. या एक्स रंगसूत्रावरील जनुकांना लिंगबद्ध जनुके म्हणतात. याचे उत्तम उदाहरण म्हणजे बहुरक्तस्राव नावाची रक्त न गोठण्याची प्रवृत्ती. स्त्रिया स्वतः या रोगाने पछाडलेल्या न दिसता ती प्रवृत्ती फक्त मुलाला देतात, परंतु मुलींना नाही. आ. १३ मध्ये दिलेल्या वंशावळीत पहिल्या पिढीत वाहक स्त्रीच्या निरोगी पुरुषाबरोबरच्या विवाहाने झालेल्या संततीचे व त्यापुढील पिढीत रोगी पुरुष व निरोगी स्त्री यांच्या संततीचे अनुहरण दर्शविले आहे. रोगी पुरुष सहसा २२ वर्षांपेक्षा अधिक जगत नसल्याने त्याच्याकडून रोगानुहरण होण्याचा संभव फारच कमी असून वाहक स्त्रियांच्या द्वारेच तो रोग पिढ्यानुपिढ्या उतरत जातो.
कोष्टक क्र. २. मनुष्यातील रंगसूत्रांची वर्गवारी, त्यांना विविध संशोधकांनी दिलेली नावे व त्यांच्या वर्णनाचा सारांश
कोष्टक क्र. २. मनुष्यातील रंगसूत्रांची वर्गवारी, त्यांना विविध संशोधकांनी दिलेली नावे व त्यांच्या वर्णनाचा सारांश |
||||
रंगसूत्र क्रमांक |
डेनव्हर |
पॅटॅव |
लंडन |
वर्णन |
१ |
१-३ गट |
A |
१-३ (A) गट |
मोठा व मध्यावर तर्कुयुज असलेला. |
२ |
मध्याच्या खाली तर्कुयुज. |
|||
३ |
लहान पण मध्यावर तर्कुयुज. |
|||
४ |
४-५ गट |
B |
४-५ (B) गट |
मोठा पण मध्याबाहेर तुर्कयुज. |
५ |
||||
६. |
६-१२ गट |
C |
६-१२+ x(C) गट |
मध्यम आकाराचा व मध्यबाह्य तुर्कयुज. |
७. |
||||
८. |
||||
९. |
||||
१०. |
||||
११. |
||||
१२ |
||||
१३. |
१३-१५ गट |
D |
१३-१५ (D) गट |
मोठा, अग्रस्थ तुर्कयुज व अग्रावर एक गोल भाग (संलग्न भाग) |
१४. |
||||
१५ |
||||
१६. |
१६-१८ गट |
E |
१६-१८ (E) गट |
लहान आकार व मध्यबाह्य तुर्कयुज. |
१७. |
||||
१८ |
||||
१९. |
१९-२० गट |
F |
१९-२० (F) गट |
लहान व मध्य तुर्कयुज. |
२० |
||||
२१. |
२१-२२ गट |
G |
२१-२२+y(G) गट |
लहान आकार, अग्रस्थ तुर्कयुज व गोल भाग (संलग्न भाग). |
२२ |
||||
Y |
लिंगसूत्र |
G |
|
रंगसूत्रार्धे कमी विलग झालेली. |
X |
C |
रंगसूत्रार्धे कमी विलग झालेली.
वंशावळी पाहून पुढच्या पिढीतील आनुवंशिक रोगाबद्दल काही भविष्य वर्तविता येईल काय? याचे उत्तर आनुवंशिक गुणोत्तर पाहून देणे शक्य आहे. खाली दिलेल्या दोन उदाहरणांवरून याची कल्पना येईल. ही उदाहरणे माणसात तुरळकपणे आढळणाऱ्या विकृतींची आहेत. (१) अलिंगसूत्रावरील प्रभावी जनुकांचे अपेक्षित प्रमाण : आई (♀) किंवा बाप (♂) यापैकी एक विषमरंदुकी असल्यास त्यांच्या मुलांतील निम्मी निरोगी व निम्मी असून त्यांचे प्रमाण १ : १ असते. याऐवजी दोघे (आईबाप) रोगी व विषमरंदुकी असल्यास चौघा मुलांपैकी तिघांत तो रोग दिसतो; प्रमाण ३ : १ असते. (२) अलिंगसूत्रातील जनुके अप्रभावी असल्यास : आई व बाप दोघेही विषमरंदुकी व रोगवाहक असून रोगाची प्रकट लक्षणे दर्शवीत नाहीत; त्यांच्या संकरातून झालेल्या संततीत चौघांपैकी एक समरंदुकी असून रोगाची लक्षणे दर्शवितो. दोघे विषमरंदुकी फक्त रोगवाहक व एक समरंदुकी व निरोगी होईल. रोग्यांचे निरोग्यांशी प्रमाण १ : ३ असेल.
रंगसूत्र-विकृती : जनुकांच्या उत्परिवर्तनाने (यास कण-उत्परिवर्तन म्हणतात) रंगसूत्राचा थोडा भाग बदलतो. अनेकदा हे उत्परिवर्तन रंगसूत्रांच्या मोठ्या भागाचे, तर कधी संपूर्ण रंगसूत्राचे होते. अशावेळी आनुवंशिकतेत बिघाड होतो. ड्रॉसोफिला नावाच्या फलमाशीच्या लाला-ग्रंथीत मोठ्या आकाराची रंगसूत्रे असून ती प्रयोगास सोयीची असतात. अशा रंगसूत्राचा १/१००० भाग जरी कमी केला तरी त्याचा परिणाम दिसून येतो. मनुष्यातील रंगसूत्राच्या १/१० भागाच्या बदलाचा परिणाम फक्त ओळखता येतो. इतर प्राण्यांत १/५ भाग कमी झाला तर जगणे अशक्य होते.
अंड्याच्या निर्मितीच्या वेळी (न्यूनीकरणाच्या प्रक्रियेत, मध्यावस्थे-नंतर; कोशिका) जोडीपैकी एक रंगसूत्र एका कोशिकेत व दुसरे दुसऱ्या कोशिकेत जाणे याला वियोजन म्हणतात. मात्र कधीकधी अवियोजनामुळे ती दोन्ही रंगसूत्रे जोडीनेच राहिल्याने काही अंडकोशिकांत एक रंगसूत्र जास्त येते (एन + १, रंगसूत्रांची मूळ संख्या एन) व काहीत एक कमी येते (एन - १);फलनानंतर काही गर्भकोशिकातील एकूण रंगसूत्रांची सख्या द्विगुणित अधिक एक (२ एन + १) व काहीतील द्विगुणित वजा एक (२ एन -१) होते; यांपैकी पहिल्या प्रकारापासून बनणाऱ्या व्यक्तीच्या शरीरातील प्रत्येक कोशिकेत एक रंगसूत्र जास्त झाल्याने तिला त्रिसमसूत्री म्हणतात व ती व्यक्ती शरीरविकृती दर्शविते. मनुष्याच्या बाबतीत अलिंगसूत्र त्रिसमसूत्री व्यक्तीच्या रंगसूत्राच्या सूत्रसमूहचित्रात २१व्या जोडीत हे जादा रंगसूत्र बहुधा आढळते. यामुळे झालेल्या शरीरविकृतीस मंगोलॉइड वेडेपण किंवा डाऊन सिंड्रोम (लक्षणसमूह) म्हणतात. मंगोली लोकांप्रमाणे पापण्यांवरील सुरकुत्या अशा व्यक्तीत आढळल्याने या विकृतीस ते नाव दिले आहे. तथापि त्याशिवाय खुजेपणा, थोटेपणा, तळहातावरच्या रेषांतील वैचित्र्य, काही उपजत व्यंगे (विशेषतः हृदयासंबंधी), मनोदौर्बल्य इ. रोगलक्षणे आढळतात. ट्रायसोमी ई सिंड्रोम, ट्रायसोमी डी सिंड्रोम किंवा पॅटोज सिंड्रोम या नावाच्या विकृतीही आढळतात. दुसऱ्या प्रकारच्या (एक रंगसूत्र कमी असणाऱ्या) गर्भकोशिकेपासून बनणाऱ्या व्यक्तीस (एकूण रंगसूत्रे ४५ = २ एन - १) एकसमसूत्री म्हणतात.
लिंगसूत्रांच्या संख्येत फरक पडूनही विकृती होतात. अशा व्यक्ती त्यांच्या अनित्य लैंगिक बाह्य लक्षणांवरून ओळखू येतात. उदा., द्विलिंगी व्यक्ती (हिजडा) व क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम; यांमध्ये लिंगसूत्रे नेहमीच्या एक्सवायऐवजी एक्सएक्सवाय किंवा एक्सएक्सएक्सवाय (म्हणजे एकूण ४६ ऐवजी ४७ किंवा ४८ रंगसूत्रे) असतात. या दोन्हीत बाह्यावयव पुरुषासारखे पण काही लक्षणे स्त्रियांसारखी असतात. टर्नर सिंड्रोम या विकृतीची व्यक्ती स्त्रीच असते परंतु स्तन, अंडाशय, गर्भाशय इ. अवयवांचा विकास फारच कमी असून छाती पुरुषाप्रमाणे असते; खुजेपणा, मान, कान इत्यादींतही अनित्यता आढळते;या व्यक्तींच्या शरीरकोशिकांत वाय लिंगसूत्र नसते; एकूण रंगसूत्रे ४५ असून लिंगसूत्रांना एक्सओ (xo)म्हणतात. सुपरफीमेल सिंड्रोममध्ये तीन एक्स लिंगसूत्रे व कोशिकेत एकूण ४७ रंगसूत्रे असतात. रंगसूत्रातील स्थानांतरण नावाच्या प्रक्रियेमुळेही व्यक्तीच्या शरीरात विकृती आढळतात. यामध्ये एका अलिंग रंगसूत्राचा काही भाग दुसऱ्याला जोडला जातो; उदा., १५ किंवा २२ या जोडीतील एखादे रंगसूत्र अधिक लांबलेले दिसते. २१व्या रंगसूत्राचा काही भाग १५व्याला किंवा २२व्याला जोडला जातो व त्यामुळे ते लांब दिसतात; यास १५/२१ किंवा २२/२१ रंगसूत्र म्हणतात. यामुळेही वर उल्लेखिलेले मंगोलॉइड वेडेपण येते.
एका पिढीतून दुसरीत उतरताना जनुकांमध्ये बहुधा काही बदल होत नसला तरी क्वचित उत्परिवर्तने होतात. परंतु त्यांची पुनरावृत्ती ५०,००० पिढ्यांतून एकदाच होते.
मनुष्यात त्यांचे प्रमाणदहा हजार ते लाखात एक असते. हे कशामुळे घडून येते ते अद्याप गूढच आहे. अंतरिक्षातून येथवर पोचणाऱ्या आयनीकारक प्रारणामुळे ते होत असावे असा एक तर्क आहे. मानवनिर्मित प्रारणाने (उदा., क्ष-किरण, अणूबाँब किंवा ऊष्मीय-अणुकेंद्रीय बाँब यांच्या द्वारे निर्माण होणारा किरणोत्सर्ग वगैरे) घडून येणे शक्य आहे, त्यामुळे या सर्वांची भयानकता प्रकर्षाने जाणवते. उत्परिवर्तन बहुधा विकृतिजनकच असते. रक्तकोशिकांतील हीमोग्लोबिन ए जाऊन हीमोग्लोबिन एस त्यात भरले जाते; यामुळे दात्र-कोशिका पांडुरोग व असा प्रकारच्या आणखी अनेक विकृती निर्माण होतात. अशा प्रकारचे पिढ्यानपिढ्यातील उत्परिवर्तनाचे अस्तित्व त्यांच्यापासून होणाऱ्या फायद्यातोट्यावर अवलंबून असते. बदलत्या परिस्थितीत प्रथम अयोग्य वाटणारी जनुके पुढे उपयुक्त ठरून अव्याहतपणे चालू राहतात व त्यास नैसर्गिक निवड म्हणतात. आईबापांचे वय जास्त होत जाईल तसे त्यांच्या जनुकातील उत्परिवर्तनाचे प्रमाण अधिक होते. त्यातील कित्येकांमुळे शारीरिक संरचनेत विकृती निर्माण होतात. या प्रकारच्या प्रभावी जनुकामुळे उपास्थिअविकसन, बृहदांत्राचा (मोठ्या आतड्याचा) आनुवंशिक मोड, ð गाऊट, हंटिंग्टन कोरिया (मेंदूचा एक रोग) वगैरे विकृती व अप्रभावी जनुकामुळे अग्निपिंडाची तंतुपुटी विकृती, फिनिल कीटोनमेह वगैरे विकृती होतात. वृक्कग्रंथीमुळे झालेला उदकमेह (बहुमूत्रता) रोग लिंगसूत्रातील जनुकउत्परिवर्तनामुळे होतो. मधुमेह, जठरव्रण किंवा ग्रहणीव्रण (लहान आतड्याच्या सुरुवातीच्या भागातील व्रण), संधिवात, मनोदौर्बल्य, वेड व फेफऱ्याचे काही प्रकार यांची आनुवंशिक प्रवृत्ती असते. काही जन्मजात व्यंगांचा उगम आनुवंशिकतेत असतो,तर काहींचा गर्भावस्थेतील परिस्थितीत असतो. सर्व विकृती आनुवंशिक नसतात तशा त्या सर्व संपादितही नसतात. कधी दोन्हींचे मिश्रण कारणीभूत असते. जन्मजात बहिरेपणा, खंडित पार्श्वतालू, तुटका ओठ, जठरनिर्गमी संकोच व श्रोणिसंधीचा (नितंब अस्थीचा सांधा) स्थानभ्रंश ह्या पाच नेहमी आढळणाऱ्या जन्मजात व्यंगांसंबंधी आनुवंशिक प्रवृत्ती दिसते.
आनुवंशिकी हे शास्त्र जसजसे प्रगत होत जाईल व आनुवंशिकतेचे गूढ उकलले जाईल तसतशी त्याच्या सुयोग्य वापराबद्दलची मानवाची जबाबदारीही वाढत जाईल. जनुक-विकृतीमुळे मनुष्य रोगी होतो किंवा रोगी होण्यास मदत होते अशा जनुकांचे सहजासहजी अनेक पिढ्यांतून उच्चाटन होत नाही; उलट त्याचे प्रमाण वाढत जाते. अशावेळी आनुवंशिकतेसंबंधीचा सल्ला आवश्यक ठरतो व त्यामुळे रोगाला आळा घालण्यास किंवा तो टाळण्यास मदत होते. वधुवरांच्या निवडीचा सल्ला देऊन हानिकारक जनुके कटाक्षाने टाळल्यास पुढील पिढीत ती कमी होतील. कृत्रिम निवड पद्धतीने गर्भधारणा केल्यास व पुढेमागे रंगसूत्रावरील रोगट जनुके बदलण्याचे तंत्र आत्मसात झाल्यास आनुवंशिक रोगांवर विजय मिळविता येईल. परंतु यात एक महत्त्वाची गोष्ट अशी आहे की, आपण निसर्गाला डावलून कृत्रिम निवड करताना व त्याप्रमाणे भावी पिढ्यांना आजच्या कालानुरूप अत्यंत चांगली व सुयोग्य जनुके देताना भावी काळातील बदलत्या परिस्थितीत ती सुयोग्य राहतील याची खात्री कोण देणार ? शिवाय या प्रयोगात कुलशील व चारित्र्य यांचाही संबंध येतोच.
अलीकडील संशोधनाची दिशा : सस्तन प्राण्यांच्या कोशिकांचे शरीराबाहेर कृत्रिम संवर्धन आता करता येणे शक्य झाले आहे व अशा कोशिका प्रयोगाकरिता अतिशय उपयोगी पडतात. त्यावरून पुढील अनुमाने काढण्यात आलेली आहेत.
एकाच जातीच्या दोन कृत्रिम संवर्धित कोशिकांचे संयुग्मन (तात्पुरता संयोग अथवा पूर्ण एकीकरण) केल्यास कालांतराने त्यांतील गुणसूत्रांची संख्या विषमगुणित होते. तसेच दोन निरनिराळ्या प्राण्यांच्या उदा., माणूस व उंदीर, यांतील कृत्रिम संवर्धित कोशिकांचे संयुग्मन करण्यात आता यश आले आहे.
जन्मजात विकृती असलेल्या मानवी कोशिकांचे विकृती नसलेल्या (प्राकृत) कोशिकांबरोबर संयुग्मन केल्यास विकृत कोशिकेतील रोगट किंवा अनुपस्थित जनुकाची भरपाई होईल. अशा संयुक्त कोशिकांचे मानवात आरोपण केल्यास त्याच्या जन्मजात चयापचय (शरीरात सतत होणारे रासायनिक व भौतिक बदल) विकृतींचे निर्मूलन होऊ शकेल. मोठ्या प्रमाणात जर ही कृती यशस्वी झाली तर आनुवंशिक रोग निवारण्याचा खात्रीचा उपाय सापडेल. तसेच कृत्रिम संवर्धित इंद्रिये तयार करून दूषित इंद्रियांऐवजी त्यांचे पुनरारोपण करता येईल आणि माणसांचे गुण व वागणूक बदलता येईल. धोका फक्त एकच आहे की, या ज्ञानाचा समाजातील एखादा समर्थ गट आपल्या वर्चस्वासाठी दुरूपयोग करून घेणार नाही याची खात्री काय ?
कोशिकांचे प्रभेदन (विकासात्मक बदल) का होते या मूलभूत प्रश्नावर अलीकडील संशोधनाने प्रकाश टाकला आहे. कोशिकांमधील डीएनए हे आरएनए मार्फत प्रथिन व वितंचक यांचे संश्लेषण नियंत्रित करते. आरएनए सुद्धा डीएनए-पॉलिमरेज मार्फत आपले प्रतिकृतीस्वरूप डीएनए तयार करू शकते, हे आता दिसून आले आहे. रॉस यांनी शोधून काढलेल्या विषाणू (व्हायरस) द्वारे निर्माण झालेल्या अर्बुदकोशिका (नवीन कोशिकांच्या प्रमाणाबाहेरील वाढीमुळे तयार झालेल्या व शरीरास निरूपयोगी असलेल्या गाठीतील कोशिका) व भ्रूणकोशिका (विकासाच्या पूर्व अवस्थेत असणाऱ्या बाल जीवातील कोशिका) यांत आरएनए संवेदनक्षम डीएनए-पॉलिमरेज तंत्र, मुख्यतः आढळते.
आरएनए-प्रणित नव्याने तयार झालेले डीएनए पूर्वीच्या कोशिकीय डीएनएला निरनिराळ्या भागांवर जोडले जाते. अशा बदललेल्या डीएनएमुळे पूर्वाश्रमीच्या कोशिकांपेक्षा निराळे कार्य ही कोशिका करू लागते; यामुळे प्रभेदन किंवा कर्कजन्य अवस्था होत असावी.
काही जनुकांची अभिव्यक्ती एका ठराविक वेळेनंतर होते; तोपर्यंत ते निष्क्रिय असते; असे का व्हावे? प्रयोगांती असे आढळले की, नियंत्रक जनुकामुळे संनिरोधी प्रथिन तयार होते; या प्रथिनाचा डीएनएशी संयोग झाल्यास जनुकाची अभिव्यक्ती होत नाही. संनिरोधी प्रथिन निष्क्रिय केल्यास जनुकाची अभिव्यक्ती होते. परंतु जनुकाचे नियंत्रण कसे होते हे अद्याप समजलेले नाही. कदाचित हे नियंत्रण रासायनिक असावे.
अशा संशोधनाद्वारे कर्क रोगाला व इतर जनुक-रोगांना प्रतिबंध करणे किंवा त्यावर इलाज करणे शक्य होईल असे वाटते.
संदर्भ : 1. Bonner, D. M. Heredity, New Delhi, 1963.
2. Chandrashekharan, S. N.; Parthasarathy, S. N. Cytogenetics and Plant Breeding, Madras.
3. Dunn, L. C. Genetics in the 20th Century, New York, 1951.
4. McKusick, a. Human Genetics, New Delhi, 1964.
5. Punnett, R. C. Mendelism. London, 1927.
6. Sinnott, E. W.; Dunn, L.C.; Dobzhansky, T. Principles of Genetics, New York, 1950.
लेखक : सलगर, द. चि. वि. रा. ज्ञानसागर
माहिती स्रोत : मराठी विश्वकोश
अंतिम सुधारित : 11/4/2019